特发性震颤又称原发性震颤、家族性震颤,是一种常染色体显性遗传病,临床主要表现为上、下肢或头、面部的不自主震颤,有时候也有声音震颤。
传统观点认为特发性震颤是一种良性运动障碍疾病,仅表现为震颤,不会影响预期寿命。但现在越来越多证据表明,特发性震颤或老年性震颤与衰老有关,年龄≥65岁的特发性震颤患者进展为帕金森病的概率增加了4倍。
特发性震颤的确切病因目前尚不明确,现代研究发现遗传基因、环境因素均可引起特发性震颤。
基本病因
特发性震颤主要由脑内特定区域的不正常信号传递导致,这些区域包括小脑、丘脑和脑干。具体的致病原因目前还不确切,约有30%~50%的患者有家族病史,且呈常染色体显性遗传。但是有些没有家族史的患者也会患病。
诱发因素
有研究发现,家族性特发性震颤患者的去氢骆驼蓬碱水平高于正常人群,而去氢骆驼蓬碱则是可以导致震颤的神经毒性物质,该物质在经长时间高温烧煮后的肉类中含量较高。
饮食中的重金属铅和吸烟等或许也和特发性震颤发病相关。
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